Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) …

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Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist eine erbliche durch das Vorhandensein von Magen-Darm-Polypen und eine veränderte Pigmentierung (freckling) bestimmter Haut- und Schleimhautbereiche identifiziert Krebs-Syndrom. Die Polypen bei Patienten mit PJS werden am häufigsten im Dünndarm gefunden, sondern auch in anderen Teilen des Magen-Darm-Trakt auftreten.

Neben Polypen sind die Menschen mit Peutz-Jeghers-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für bestimmte Krebsarten zu entwickeln:

  • Das kolorektale Karzinom
  • Magen (Magen) Krebs
  • Bauchspeicheldrüsenkrebs
  • Brustkrebs
  • Gebärmutter- und Gebärmutterhalskrebs
  • Lungenkrebs
  • Gutartige und bösartige Tumoren der Eierstöcke und Hoden

Da Peutz-Jeghers-Syndrom erblich ist, das Risiko, die Eigenschaften im Zusammenhang mit PJS Entwicklung kann von Generation zu Generation in der Familie weitergegeben werden.

Peutz-Jeghers-Syndrom wird durch Änderungen (Mutationen) verursacht wird, zu einem bestimmten Bereich in einer genetischen Information der Person. Jeder hat eine große Menge an genetischer Information, die in kleinere Segmente gegliedert ist bekannt als "Gene." Gene liefern die Anweisungen, die unsere Zellen verschiedene Funktionen in unserem Körper ausführen müssen.

Es ist ein spezifisches Gen bekannt als STK11 (auch bekannt als LKB1 ), Chromosom 19 an der Position befindet q13.3 auf, die in Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom verändert wird. Das STK11 Gen hat die Fähigkeit, ein Enzym zu produzieren genannt "Serin / Threonin-Kinase-11" das hat mehrere wichtige Funktionen:

  • Es fungiert als Tumorsuppressor — das Enzym hält Zellen wachsen und sich zu schnell teilen und es fördert den Zelltod.
  • Es hilft, bestimmte Arten von Zellen orientieren sich richtig innerhalb von Geweben.
  • Es hilft, die Menge an Energie bestimmen, eine Zelle verwendet.

Es wird angenommen, dass durch eine Kombination dieser Mechanismen, STK11 Hilfsmittel bei der Prävention von Tumoren.

Wie wird Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) geerbt?

Mit Ausnahme von Ei- und Samenzellen, wobei jede Zelle des Körpers hat normalerweise zwei Arbeitskopien der STK11 Gen. Bei Patienten mit Syndrom Peutz-Jeghers enthält jedoch jede Zelle nur eine Arbeits STK11 Kopieren. Während die zweite Kopie vorhanden ist, wird es so mutiert, funktioniert es nicht richtig funktionieren.

Patienten mit PJS geboren werden und entwickeln sich normal, aber sind auf ein erhöhtes Risiko von Nicht-Krebs und Krebsgeschwüren zu entwickeln. Diese Wucherungen werden geglaubt, weil im Laufe der Zeit zu entwickeln, die zweite Arbeitskopie des STK11 Gen kann in einer oder mehreren Zellen beschädigt werden. Dies kann zu einer anormalen Proliferation der betroffenen Zellen führen, erhöhen ihre Chance Tumoren oder Krebs zu bilden.

Eine Person, die eine Mutation in einer Kopie der Buch STK11 Gen hat eine 50 Prozent — oder Oen in zwei — Chance auf diese gleiche Änderung auf jedes seiner Kinder vorbei. Kinder, die das veränderte Genkopie erben Peutz-Jeghers-Syndrom haben und mit dieser Bedingung Krebs und andere Merkmale der Entwicklung von größeren Risiken ausgesetzt sein.

Etwa 50 Prozent der Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom eine veränderte Kopie des erben STK11 Gen von einem Elternteil, der auch PJS hat. In den restlichen 50 Prozent der Patienten, gibt es keine Familiengeschichte des Peutz-Jegher Syndrom. Bei diesen Personen PJS wahrscheinlich Ergebnisse Auftreten eines "neue Mutation" in einer Kopie der STK11 Gen. Obwohl diese Personen die ersten, die in ihrer Familie sein wird, die genetische Veränderung, die jeweils ihre zukünftigen Kinder haben eine 50-prozentige Chance, erben die gleiche genetische Veränderung zu tragen.

Die Diagnose von Peutz-Jeghers-Syndrom beruht in erster Linie auf das Vorhandensein von bestimmten Symptomen, einschließlich hamartomatöse (gutartige, nicht krebs) Darmpolypen, veränderte Pigmentierung der Haut und der Schleimhäute und / oder einer Familiengeschichte von PJS.

Die Symptome von Peutz-Jeghers-Syndrom kann innerhalb einer Familie variieren. Einige Betroffene haben nur Polypen oder veränderte Pigmentierung, während andere weitergehende Symptome entwickeln. Da die Menschen mit oft PJS subtile Symptome zeigen, ist es möglich, diese Bedingung unterdiagnostiziert ist haben in den Familien und mehr Personen mit Peutz-Jeghers-Syndrom, den Zustand von ihren Eltern geerbt, als derzeit angenommen.

Darmpolypen

Die Polypen bei Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom gesehen werden am häufigsten im Dünndarm gefunden, aber sie können auch in den Magen und Dickdarm auftreten. In der Kindheit sind Polypen Regel nicht bösartig, aber sie können Anämie (Senkung des Niveaus von gesunden roten Blutkörperchen) bluten und verursachen und den Darm blockieren. Das Alter, in dem Polypen zunächst bei Personen mit PJS beobachtet wird, kann unter den Familien variieren. Eine Studie zeigte, dass Kinder am häufigsten zeigten ihre ersten Magen-Darm-Symptome im Alter von 10 Jahren und Kinder die meisten hatten oft ihre ersten Polypen Entfernung (Polypektomie) im Alter von 13 (Amos et al. 2004).

Mukokutane Pigmentierung

Mukokutane Pigmentierung (veränderte Färbung der Haut, Zahnfleisch und andere Schleimhäute) bei der Geburt nur selten vorhanden ist, sondern entwickelt sich während der frühen Kindheit (in der Regel vor dem Alter von 5) als dunkelblau bis dunkelbraun flach Flecken um den Mund, Augen und Nase; in der peri-Analbereich; auf dem Zahnfleisch; und an den Fingern. Die Spots können in der Pubertät und Erwachsensein verblassen. Ein Bericht schätzt 82 Prozent der Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom haben freckling (Amos et al. 2004). Das bedeutet, dass etwa 18 Prozent der Patienten nicht freckling aber bleiben gefährdet weitere Merkmale von PJS zu entwickeln.

Familiengeschichte

Eine sorgfältige und detaillierte Überprüfung einer Person medizinischen und Familiengeschichte ist bei der Diagnose von Peutz-Jeghers-Syndrom wichtig. Ein Arzt oder eine genetische Berater kann einen Stammbaum konstruieren, oder eine Familie mit mehreren Generationen Baum, das zeigt, welche Mitglieder der Familie Krebs entwickelt haben, die Arten von Krebs und Alter des Einsetzens, sowie das Vorhandensein von irgendwelchen Symptomen. Wenn das Muster von Symptomen und / oder Krebserkrankungen hindeuten Peutz-Jeghers-Syndrom ist, kann der Arzt oder Berater empfehlen Gentests durchgeführt werden.

Die Prüfung auf Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS)

Genetische Tests können auf molekularer Ebene bestätigen, ob ein einzelner Peutz-Jeghers-Syndrom hat:

  • Zuerst wird eine Blut- oder Speichelprobe erhalten.
  • DNA wird aus der Probe isoliert, und die beiden Kopien der STK11 Gen werden unter Verwendung einer Vielzahl von Verfahren bewertet und verglichen mit der normalen Referenzsequenz für STK11.
  • Wenn eine Änderung in einem STK11 Genkopie identifiziert wird, kann der genetische Berater neben prüfen, ob die Änderung vorher in anderen Individuen mit Peutz-Jeghers-Syndrom berichtet.

Diese Informationen könnten weiter zu stärken den Schluss, dass die STK11 Veränderung war die Ursache der Symptome in den einzelnen.

Bei Personen mit einer klinischen Diagnose von PJS, molekulargenetische Untersuchung des STK11 Gen zeigt krankheitsverursachende Veränderungen in etwa 100 Prozent der Personen, die eine positive Familiengeschichte haben. Etwa 90 Prozent der Personen, die eine klinische Diagnose, aber keine Familiengeschichte von Peutz-Jeghers-Syndrom gefunden werden eine Veränderung zu haben, in STK11. Allerdings sind nicht alle Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom um eine nachweisbare Veränderung in der Trage STK11 Gen. Daher kann der Ausfall einer Veränderung im identifizieren STK11 Gen kein Diagnose PJS auszuschließen.

STK11 genetischen Testergebnisse können auch wichtige Informationen für andere Familienmitglieder zur Verfügung stellen. die spezifische Veränderung zu wissen, dass bei einer Person mit Peutz-Jeghers-Syndrom vorhanden ist können andere Familienmitglieder Prüfung zu unterziehen, um festzustellen, ob sie auch die Veränderung tragen und damit die Eigenschaften von PJS entwickeln könnte.

Reproduktionsmöglichkeiten gibt es für ein Individuum mit einer Veränderung in der STK11 Gen, die diese Veränderung auf zukünftige Kinder nicht passieren wollen:

  • Pränatale Diagnostik — DNA wird aus den Zellen des ungeborenen Kindes isoliert, obwohl eine von zwei Verfahren (Chorionzottenbiopsie [CVS] oder Amniozentese) und für Veränderungen in der analysiert wird, STK11 Gen. Mit entsprechender Beratung, kann ein Elternteil dann entscheiden, ob die Schwangerschaft zu Ende zu führen oder um die Schwangerschaft zu beenden.
  • Präimplantationsdiagnostik (PID) — Für Paare mit in vitro Befruchtung schwanger zu werden, können Embryonen auf genetische Störungen getestet werden, bevor sie in die Gebärmutter übertragen. Nur gesunde Embryonen zwei Arbeitskopien der Buch STK11 Gen würde implantiert.

Bevor man mit der pränatalen Tests oder PGD gehen, ein STK11 Mutation muss in einem Elternteil mit PJS identifiziert werden.

Personen, eine Änderung in einer Kopie der Buch STK11 Gen geboren werden und entwickeln sich normal, aber ein erhöhtes Risiko für eine Vielzahl von Krebsarten, einschließlich:

  • Das kolorektale Karzinom
  • Magenkrebs
  • Bauchspeicheldrüsenkrebs
  • Brustkrebs
  • Eierstockkrebs
  • Gebärmutterkrebs
  • Gebärmutterhalskrebs
  • Lungenkrebs
  • Bestimmte gutartigen und bösartigen gynäkologischen und Gonaden-Tumoren.

Unter den verschiedenen Krebsarten, Magen-Darm-und Brustkrebs sind bei weitem die häufigste. Das Risiko von Magen-Darm-Krebs wird auf 15 Prozent geschätzt werden, indem im Alter von 50 und 57 Prozent im Alter von 70 Frauen mit Peutz-Jeghers-Syndrom wurde das Risiko von Brustkrebs schätzungsweise 40 im Alter von 8 Prozent, und 31 Prozent im Alter von 60 .

Krebs-Screening

Magen, Dünn- und Dickdarm-Krebs-Screening:

  • Obere Endoskopie (ein Verfahren, das der Arzt die Innenauskleidung des Verdauungstraktes können), beginnend in den späten Teenager-Jahren (für Baseline-Screening) und wiederholt alle 2-3 Jahre bis ins Erwachsenenalter
  • Dünndarm-Visualisierung im Alter von 8 bis 10 beginnen (für Baseline-Screening) mit Follow-up basiert auf Erkenntnissen, aber zumindest nach Alter 18, dann alle 2-3 Jahre oder wie empfohlen auf Basis von Erkenntnissen oder Symptome
  • Koloskopie Anfang in den späten Teenager-Jahren und wiederholt alle 2-3 Jahre (oder früher, wenn Symptome auftreten)

Bauchspeicheldrüsenkrebs-Screening:

  • Betrachten Sie Magnet-Resonanz-Cholangiopankreatikographie (MRCP) (MRT der Pankreas- und Gallenwege) und / oder endoskopischen Ultraschall (eine Prozedur, die Endoskopie und Ultraschall kombiniert Bilder und Informationen über den Verdauungstrakt zu erhalten und das umgebende Gewebe und Organe) beginnend im Alter von 25 bis 30 und wiederholt alle 1-2 Jahre
  • Betrachten Sie CA 19-9 Ebenen in ähnlichen Intervallen durchgeführt.

Es ist wichtig, dass Bauchspeicheldrüsenkrebs-Screening zu beachten, sollte nur bei der Verwaltung von Erkrankungen der Bauchspeicheldrüse mit Erfahrung in einem Zentrum durchgeführt werden und sollte eine gründliche Diskussion über die Vorteile, Risiken und Grenzen von Bauchspeicheldrüsenkrebs-Screening beinhalten.

Krebs-Screening für Frauen

  • Monatliche Selbstuntersuchung der Brust und alle 6 Monate klinischen Brustuntersuchung beginnend im Alter von 25
  • Jahres Mammographien und Brust MRTs beginnend im Alter von 25

Gynecologic (Ovar und Uterus):

  • Jährlich gynäkologischen Untersuchung einschließlich Pap-Test
  • Betrachten wir jährlich transvaginalen Ultraschall (ein Test, bei dem eine kleine Ultraschallsonde wie ein Speculum für eine gynäkologische Untersuchung eingesetzt ist besser Bildgebung der Gebärmutter zu erhalten), beginnend im Alter von 18 bis 20

Krebsvorsorge für Männer

  • Jährlich Hoden Prüfung und Beobachtung für feminizing Veränderungen und die Berücksichtigung von Ultraschall nach Alter beginnen 10

Lungenkrebs-Screening

Derzeit gibt es keine Richtlinien Überwachung hinsichtlich des für die Entwicklung von Krebs der Lunge bei Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom.

Gesunder Lebensstil

Zusätzlich zu der empfohlenen Krebsüberwachung folgenden Richtlinien, Kinder und Erwachsene mit Peutz-Jeghers-Syndrom sollte so gesund, einen Lebensstil wie möglich, mit dieser Schutzmaßnahmen zu führen dazu ermutigt werden:

  • Vermeiden Sie zuviel Sonneneinstrahlung
  • Verwenden Sie Sonnencreme und einen Hut, wenn in der Sonne
  • Vermeiden Sie Tabakkonsum
  • Begrenzung der Exposition gegenüber Tabakrauch

Patienten und Eltern sollten auf Anzeichen und Symptome der Krankheit wachsam sein und ärztliche Behandlung verfolgen prompt sollte diese auftreten.

Kinder

Wir empfehlen Kinder mit einer Diagnose von Peutz-Jeghers-Syndrom, oder solche im Verdacht stehen Peutz-Jeghers-Syndrom, Kontakt CHOP der Abteilung für Gastroenterologie, Hepatologie und Ernährung.

Erwachsene

Erwachsene, die Peutz-Jeghers-Syndrom haben oder die mehr Informationen über Peutz-Jeghers-Syndrom wie die gastrointestinale (GI) Krebsrisiko Evaluation Program an der Klinik der Universität von Pennsylvania kann in Verbindung.

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