Polyzystischen Lebererkrankung — NORD …

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Synonyme von polyzystischen Lebererkrankung

Allgemeine Diskussion

Polyzystischen Lebererkrankung ist eine vererbte Erkrankung, die durch viele Zysten in verschiedenen Größen charakterisiert der ganzen Leber verstreut. Bauchbeschwerden von Schwellungen der Leber auftreten können; Allerdings sind die meisten Betroffenen haben noch keine Symptome. In einigen Fällen scheint der polyzystischen Lebererkrankung zufällig auftreten, ohne erkennbare Ursache (vereinzelt). Die meisten Fälle werden als autosomal-dominant vererbt genetische. Manchmal sind Zysten in der Leber in Zusammenhang mit dem Vorhandensein von autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (AD-PKD) gefunden. In der Tat, etwa die Hälfte der Menschen, die AD-PKD Erfahrung Leberzysten haben. Allerdings sind Nierenzysten selten in den von der polyzystischen Lebererkrankung betroffen.

Schilder & Symptome

Polyzystische Leberkrankheit wird durch ein paar von vielen Cysten in der Leber in einer Größe von wenigen Millimetern bis über 15 cm im Durchmesser gekennzeichnet ist. Die Symptome treten selten auf, obwohl die Leber erweitert allmählich wie die Zysten größer wachsen. Bauchbeschwerden kann durch die Expansion der Leber auftreten. Fieber kann auch auftreten, wenn die Zysten brechen, aufgrund einer Infektion oder Blutungen. Selten, Gelbfärbung der Haut (Gelbsucht) kann auftreten, wenn die Gallengänge durch eine Zyste komprimiert werden. Bluthochdruck in der Portalsystem (Blutfluss aus dem Darm in die Leber) tritt nur auf, wenn der Pfortader durch eine Zyste komprimiert wird.

Die Leberfunktion ist in der Regel nicht betroffen, wenn die Leber nur ein paar Zysten oder kleine Zysten hat.

Ursachen

Einige Fälle von polyzystischen Lebererkrankung scheinen ohne ersichtlichen Grund auftreten. Die meisten Fälle sind vermutlich in autosomal-dominant vererbt werden.

Veränderungen (Mutationen) in zwei Genen, eine auf dem kurzen Arm von Chromosom 19 (19p-13,2-13,1) und eine auf dem langen Arm von Chromosom 6 (6q21-q23) gedacht werden, um polyzystischen Lebererkrankungen in Verbindung gebracht zu werden. Diese Gene sind nicht mit AD-PKD verbunden.

Chromosomen, die in den Zellkern von humanen Zellen vorhanden sind, tragen die genetische Information für jedes Individuum. Menschliche Körperzellen haben in der Regel 46 Chromosomen. Menschlichen Chromosomenpaare sind von 1 bis 22 und die Geschlechtschromosomen bezeichnet sind X und Y. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom und Frauen haben zwei X-Chromosomen gezählt. Jedes Chromosom hat einen kurzen Arm bezeichnet p und einen langen Arm bezeichnet q. Chromosomen sind weiter unterteilt in viele Bands, die durchnummeriert sind. Beispielsweise, Chromosom 19p13.2-13.1 bezieht sich auf einen Bereich zwischen den Bändern 13.1 und 13.2 auf dem kurzen Arm von Chromosom 19. In ähnlicher Weise bezieht sich Chromosom 6q21-q23 in einen Bereich zwischen den Bändern 21 und 23 auf dem langen Arm des Chromosoms 6. Die Bänder nummeriert, um die Lage der Tausenden von angeben Gene, die auf jedem Chromosom vorhanden sind.

Genetische Krankheiten sind durch die Kombination von Genen, die für ein bestimmtes Merkmal bestimmt, die auf den Chromosomen von Vater und Mutter erhalten.

Dominant genetischen Störungen auftreten, wenn nur eine einzige Kopie eines anormalen Gens, die für das Auftreten der Krankheit ist. Die abnorme Gen kann aus jedem Elternteil vererbt werden, oder es kann das Ergebnis einer neuen Mutation (Genveränderung) in dem betroffenen Individuum sein. Das Risiko für das abnorme Gen aus den betroffenen Eltern auf die Nachkommen vorbei ist 50% für jede Schwangerschaft unabhängig vom Geschlecht des resultierenden Kind.

betroffene Bevölkerung

Polyzystischen Lebererkrankung betrifft Männer und Frauen in gleicher Anzahl. PLD kann in jedem Alter auftreten. Allerdings sind Zysten weniger häufig während der Kindheit.

Bezogenen Störungen

Die Symptome der folgenden Erkrankungen können mit denen der polyzystischen Lebererkrankung ähnlich sein. Vergleiche können für eine Differentialdiagnose nützlich sein:

Caroli-Syndrom ist eine seltene angeborene Lebererkrankung, die durch die Erweiterung (Dilatation) gekennzeichnet der kleinen Zweige der Gallengänge in der Leber. Wenn Symptome auftreten, sind die häufigsten Bauchschmerzen, Fieber und Gelbfärbung der Haut (Gelbsucht). Caroli-Syndrom tritt auf, weil der anormalen pränatalen Entwicklung. (Für weitere Informationen über diese Erkrankung, wählen Caroli als Suchbegriff in der Rare Disease-Datenbank.)

Choledochuszyste entwickeln kann, wenn der gemeinsame Gallengang fehlerhaft ist, was zur Bildung einer Zyste führt. Dieser Zustand tritt typischerweise im Alter zwischen zwei oder drei Jahren und Jugend. Bile Rücken in die Leber, um eine gelbliche Färbung der Haut verursacht (Ikterus). Wenn die Zyste infiziert, chirurgische Entfernung notwendig ist. Wenn sie unbehandelt, Zysten in der gemeinsamen (major) Gallengang verursachen umfangreiche Vernarbung (Zirrhose) der Leber.

Angeborene Leberfibrose ist eine seltene Erbkrankheit, die mit autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (AR-PKD) zugeordnet ist. (Für weitere Informationen über diese Erkrankung, wählen Leberfibrose als Suchbegriff in der Rare Disease-Datenbank.)

Neoplastische Zysten sind abnorme Gewebe Wucherungen, die gutartig oder bösartig sein kann. Gutartige Tumoren können Bauchschmerzen verursachen oder Blutungen im Sack, die Linien der Bauchhöhle (Peritoneum). Die Leberfunktion ist in der Regel normal bei gutartigen Tumoren. Bösartige Tumoren können Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Schmerzen und Fieber. Die Leber kann vergrößert, zart und hart werden. Überschüssige wässrige Flüssigkeit in den Räumen zwischen den Geweben und Organen im Bauchraum (Aszites) können ebenfalls auftreten. Gelbfärbung der Haut (Gelbsucht) ist in der Regel nicht vorhanden oder mild, kann aber mit der Zeit verschlechtern.

Diagnose

Die Magnetresonanztomographie (MRT), Computertomographie (CT) und Ultraschall (US) verwendet werden, Bilder von der Leber zu nehmen, um zu sehen, ob Zysten vorhanden sind. Das Bild ist diagnostisch.

Standardtherapien

Die Behandlung kann in vielen Fällen der polyzystischen Lebererkrankung (PLD) nicht notwendig sein. Die Entfernung der Flüssigkeit in großen Zysten (Aspiration) kann in PLD Patienten mit lästigen Symptome erforderlich.

Die genetische Beratung kann für Patienten und ihre Familien von Vorteil sein. Andere Behandlung ist symptomatisch und unterstützend.

Investigational Therapien

Informationen zu aktuellen klinischen Studien wird im Internet unter www.clinicaltrials.gov veröffentlicht. Alle Studien Erhalt der US-Regierung die Finanzierung, und einige von der Privatwirtschaft unterstützt werden, sind auf dieser Regierung Website veröffentlicht.

Weitere Informationen über klinische Studien an der NIH-Klinikum in Bethesda, MD geleitet, kontaktieren Sie die Patientenrekrutierung Büro NIH:

Kostenfrei: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

Weitere Informationen über klinische Studien von privaten Quellen, Kontakt gefördert:

Unterstützende Organisationen

Referenzen

Stein JH, Hutton JJ, Kohler PO, et al. eds. Innere Medizin. 4. Aufl. Mosby-Jahrbuch, Inc. St. Louis, MO. 1994: 636-37.

Yamada T, Alpers DH, Owyang C, et al. eds. Lehrbuch der Gastroenterologie. 2nd ed. J. B. Lippincott Company. Philadephia, PA; 1995: 2228.

Alobaidi M, Shirkhod A. Gutartige fokalen Leberläsionen: Diskriminierung von bösartigen Nachahmer. Curr probl Diagn Radiol. 2004; 33: 239-53.

Everson GT, Taylor MR, Doktor RB. Polyzystische Erkrankung der Leber. Hepatologie. 2004; 40: 774-82.

Kamath BM, Piccoli DA. Heri Erkrankungen der Gallenwege. Gastroenterol Clin North Am. 2003; 32: 857-75.

Konstadoulakis MM, Gomatos IP, Albanopoulos K, et al. Laparoskopische Fensterung zur Behandlung von Patienten mit schwerer polyzystischen Lebererkrankung. Am J Surg. 2005; 189: 71-75.

Everson GT, Taylor MR. Verwaltung der polyzystischen Lebererkrankung. Curr Gastroenterol Rep 2005; 7:. 19-25.

Robinson TN, Stiegmann GV, Everson GT. Die laparoskopische Beschönigung der polyzystischen Lebererkrankung. Surg Endosc. 2005; 19: 130-32.

Tan YM, Ooi LL. Hochsymptomatischem polyzystischen Lebererkrankung: Die Optionen und die Ergebnisse der chirurgischen Behandlung. ANZ J Surg. 2004; 74: 653-57.

Davil S, Furu L, Gharavi AG, et al. Mutationen in SEC63 Ursache autosomal dominante polyzystische Lebererkrankung. Nat Genet. 2004; 36: 575-77.

Drenth JP, Tahvanainen E, te Morsche RH, et al. Abnormal hepatocystin verursacht durch Mutationen PRKSCH Kürzen führen dominante polyzystische Lebererkrankung autosomal. Hepatologie. 2004; 39: 924-31.

Ubara Y, R Takei, Hoshino J, et al. intravasale Embolisationstherapie in einem Patienten mit einem vergrößerten polyzystischen Leber. Am J Kidney Dis. 2004; 43: 733-38.

Qian Q, Li A, König BF, et al. Klinisches Profil von autosomal dominante polyzystische Lebererkrankung. Hepatologie. 2003; 37: 164-71.

Tahvanainen P, Tahvanainen E, Reijonen H, et al. Polyzystischen Lebererkrankung ist genetisch heterogen: klinische und Kopplungsstudien in acht finnischen Familien. J Hepatol. 2003; 38: 39-43.

VOM Intenet

McKusick VA, hrsg. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Die Johns Hopkins University. Polyzystischen Lebererkrankung; PCLD. Eintrittsnummer; 174050: Letzte Änderung Datum; 2004.06.01.

Genetische Lebererkrankung. In: Aktionsplan für eine Lebererkrankung. DHHS. NIH. 2005.

Zystische Erkrankung der Leber. American Liver Foundation. 2002-2003. 3pp.

Über Ihre Leber. Britische Liver Trust. 2002. 5pp.

Zystische Erkrankung der Leber. Britische Liver Trust. 2002. 2PP.

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